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本期导读点：正常人也会出现染色体异常？平衡异位？罗氏异位？

案例情况：二胎宝妈小施（化名）今年26岁，明明不是高龄，而且第一个宝宝现在已经3岁多了，很健康，为什么二胎被医生告之胎儿染色体异常。小施怀疑是自己孕早期因为不知道怀孕，坐飞机很频繁，对身体有一定的辐射，而且没有注意饮食，而导致宝宝染色体异常。随后，医生要求为小施夫妻和他们的父母做家族染色体检测，看是否家族有这方面的问题，结果都正常。

其实有很多相同经历的父母也会这么想，胎儿在怀孕过程中发现有染色体问题，会联想到孕妈妈曾经在怀孕后，做了什么导致了胎儿染色体异常的问题。比如：坐飞机、电脑辐射还有乱吃东西甚至在不知道的情况下吃过药等。其实染色体或基因的异常，并不是我们能控制的，有随机发生的概率，并不是因为在怀孕前或怀孕期间做过什么引起的，而且这种情况也没有办法去预防，也就是说染色体和基因的异常是非常随机发生的。

那么染色体异常是什么时候发生的？是在精细胞卵细胞结合的时候？还是在受精卵分裂的时候？还是在怀孕早期？

我们先来了解一下什么是染色体的异常：

染色体有数量的异常和结构的异常，数量的异常一般会导致个体发病，也就是说如果一个人染色体异个数异常，本人会发病，正常染色体是23对，46条，多倍体染色体异常是以23的倍数增加，可以是三倍体，四倍体，也可以是三体，那就是某一对染色体多一条，也可以是单体，某对染色体少一条，这种患者一般都是会发病的。

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还有一种是染色体结构异常，这种情况本人不发病，但是会导致子代的异常，最常见的是平衡易位和罗伯逊易位，平衡易位：正常的染色体是一对两条，平衡易位的染色体可能是一条染色体上断裂了，另一条染色体也断裂了一段，这两段做了一个交换，这样整个染色体的数量没有变化，所以它的遗传物可能没有变化，携带者本身不存在异常的表型，外貌、智力和发育都是正常的，但是可能会遗传给下一代。

还有一种染色体异位被称为罗伯逊易位，是指发生在两个染色体的断裂，正常的染色体是一段短的一段长的，而发生了断裂的染色体是短的和短的接在了一起，长的和长的接在了一起，短的那段可能会丢失，所以说这样就形成了一条比较长的染色体，数量就会少一条，变成了45条，但因为长的包含了基本上所有的遗传物质，所以这条比较长的染色体包含的基本上是总量，这导致本人也没有发病和变化，但是形成子代的时候，会造成胚胎的死亡或者出生先天畸形的患儿。

那么染色体异常到底发生发在什么时间点呢？其实在精卵细胞结合的那一刹那，染色体异常就已经发生了，精子和卵子的染色体基因就已经决定了，所以并不是怀孕以后，到了孕早期或孕四五个月才发生的。

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